A rare cardiovascular finding in two cases with Williams syndrome: recurrent coarctation of aorta

Mehmet Emre Arı; İlkay Erdoğan; Birgül Varan; Murat Özkan

doi:10.5606/tgkdc.dergisi.2015.11408

Williams sendromlu iki olguda nadir bir kardiyovasküler bulgu: Tekrarlayan aort koarktasyonu

Mehmet Emre Arı¹, İlkay Erdoğan², Birgül Varan², Murat Özkan³

¹Department of Pediatric Cardiology, Ankara Children’s Hematology and Oncology Training and Research Hospital, Ankara, Turkey
²Departments of Pediatric Cardiology, Medical Faculty of Başkent University, Ankara, Turkey
³Departments of Cardiovascular Surgery, Medical Faculty of Başkent University, Ankara, Turkey

DOI : 10.5606/tgkdc.dergisi.2015.11408

Williams sendromu 7. kromozomda çoklu gen delesyonu sonucunda oluşan genetik bir bozukluktur. Olguların çoğu sporadiktir ve tipik yüz görünümü, kardiyak anomaliler ve mental retardasyon mevcuttur. En sık supravalvüler aort darlığı ve pulmoner arteriyel darlık olmak üzere, olguların yaklaşık %80’inde kardiyovasküler anomaliler görülmektedir. Bu yazıda yaşamın ilk beş ayında iki kere cerrahi ve iki kere perkütan balon dilatasyonu gerekli olan, aort koarktasyonunun hızlı ilerleyen formu görülen iki pediatrik olgu sunuldu.

Keywords : Çocuk; tekrarlayan aort koarktasyonu; Williams sendromu

Viewed : 7173

Downloaded : 1374