A CASE OF ELLIS-VAN SYNDROME WITH THIMIC HYPOPLASIA ANT ITS  SURGICAL REPAIRE (CASE REPORT)

TİMUS HİPOPLAZİSİ İLE BİRLİKTE GÖRÜLEN ELLİS-VAN CREVELD SENDROMU VE CERRAHİ TEDAVİSİ (OLGU SUNUMU)

Hacı AKAR, M. Kemal DEMİRAĞ, H. Tahsin KEÇELİGİL, *Kemal BAYSAL

Ondokuz Mayıs Üniversitesi Tıp Fakültesi, Kalp ve Damar Cerrahisi Anabilim Dalı
^*Ondokuz Mayıs Üniversitesi Tıp Fakültesi, Pediatrik Kardiyoloji Anabilim Dalı

Kondroektodermal displazi olarak da bilinen Ellis-Van Creveld (EvC) sendromu, çok nadir rastlanan ve otozomal resesif kalıtım gösteren herediter bir hastalıktır. Hastalık kondrodisplazi, ektodermal displazi, polidaktili ve konjenital kardiyakdefektlerle karakterizedir. Konjenital kardiyak defektler içerisinde en çok tek atriyum ve endokardiyal yastıkçık defektlerine rastlanmaktadır.

Kliniğimizde, klasik EvC sendromu bulguları mevcut olan 16 aylık bir kız çocuğu, kardiyak defektleri açısından başarılı bir şekilde opere edildi. Mitral kleftler direkt sütür ile, tek atriyum ise perikardiyal yama kullanılarak koroner sinüs sol atriyumda kalacak şekilde tamir edildi. Ameliyat sırasında farkedilen timus hipoplazisi ile ilgili olarak yaptığımız literatür taramasında, timus hipoplazisi ile birlikte görülen EvC sendromu olgusuna rastlayamadık.

Keywords : Ellis-Van Creveld, kardiyak defekt, timus hipoplazisi

Viewed : 13604

Downloaded : 3873