Incidental diagnosis of ochronosis by aortic valve replacement

Özgür Çoban

doi:10.5606/tgkdc.dergisi.2022.20909

Aort kapak replasmanı ile rastlantısal okronozis tanısı

Özgür Çoban¹, Hacı Ali Uçak¹, Muhammet Ahmet Güldür¹, İbrahim Özsöyler¹

¹Department of Cardiovascular Surgery, Adana City Training and Research Hospital, Adana, Turkey

DOI : 10.5606/tgkdc.dergisi.2022.20909

Alkaptonüri, homojensitik asit oksidaz enzim eksikliği nedeniyle oluşan nadir görülen kalıtsal bir metabolik hastalıktır. Fenialanin ve tirozin metabolizması esnasında oluşan homojensitik asit, bu enzim eksikliği nedeniyle daha fazla metabolize edilemez ve birikir. Metabolizma ile uzaklaştırılamayan homojensitik asidin bir kısmı idrar ile atılırken, bir kısmı da dokularda koyu pigmente renk değişikliği ile karakterize okronozis olarak bilinen bu birikime yol açar. İdrar renginde koyulaşma, eklemlerde dejeneratif artrit ve bağ dokuda koyu renkli pigmentasyon hastalığın klasik klinik tiradıdır. Bu yazıda, aort yetersizliği tanısı ile aort kapak replasmanı sırasında rastlantısal olarak tespit edilen bir okronozis olgusu sunuldu.

Keywords : Alkaptonüri, aort kapak, homojensitik asit, okronozis, patoloji

Viewed : 1423

Downloaded : 368