Marfan Sendromu kalp, göz, iskelet, akciğer, merkez sinir sistemini tutan, otosomal dominant geçen bir hastalıktır. Klasik fenotipi hariç, Marfan Sendromu’nun teşhisi zordur. Bu çalışmanın amacı, Marfan Sendromu’na ve kardiak komplikasyonlarına tanı koymada ekokardiografinin önemini göstermektedir. Marfan Sendromunu’nun öldürücü komplikasyonu aort disseksiyonudur. Diğer kardiak lezyonlar aort kökü genişlemesi, aort yetmezliği (AY), mitral kapak prolapsusu (MKP), mitral yetmezliği (MY), korda rüptürü, triküspit kapak prolapsusudur. Çalışma grubu 7 hastadan ibaretti. Yaşları 7-44 arasındaydı (ortalama 22.9). İki hastada iskelet, kalp ve göz tutulmuştu, diğerlerinde sadece kalp ve iskelet tutulumu vardı. Aort kökü genişlemesi ve MKP her hastada saptandı. Buna rağmen AY 4 hastada ve MY 6 hastada vardı. Hastaları izleme süresinde ne aort disseksiyonu ne de korda rüptürü gelişmedi. 6 hastada triküspit kapak prolapsusu vardı. Pozitif aile anamnezi sadece bir hastada açıkça belliydi. İki hastada telegrafide aort kökü dilatasyonu belirgindi. Aort kökü ölçümü 2.6-6.6 cm arasında değişiyordu (ortalama 4.8 cm). Hastaları izleme süresi 1-21 aydı (ortalama 11 ay).

Sonuç olarak, ekokardiyografi öldürücü olan ve olmayan kardiak komplikasyonların ve klasik Marfan fenotipi dışındaki Marfan Sendromu’nun tanısında, ayrıca cerrahi tedavinin zamanlamasında birinci tanı yöntemi olmalıdır.