Abstract

Primary tumors of the heart are rarely seen in childhood. Rhabdomyoma, which has a benign course and usually resolves spontaneously, constitutes the majority. However, rhabdomyomas which cause permanent rhythm problems, myocardial dysfunction, and ventricular inflow or outflow obstruction, should be removed surgically. In this article, we report the case of a newborn who was prenatally diagnosed with rhabdomyoma associated with severe left ventricular outflow obstruction. There were two small masses in the right ventricle as well. These masses were considered to be rhabdomyomas since they were multiple and appeared to be intracardiac with echocardiography. The left ventricular mass was removed through the aorta on the first postnatal day. The right ventricular masses were observed to regress during the clinical follow-up.

Kardiyak rabdomiyom çocukluk çağında en sık görülen kalp tümörüdür. Yenidoğan döneminde yaklaşık insidansı %0.02-0.08'dir. Rabdomiyom patolojik olarak düz kas hücresi hamartomudur ve selim karakterli bir kalp tümörüdür. Olguların yarıdan fazlası tüberoskleroz kompleksinin bir parçasıdır.[1,2] Prenatal veya postnatal dönemde yapılan ekokardiyografilerde tek veya daha sıklıkla multipl olarak ventrikül veya nadiren atriyum içine gömülü hiperekojen nodüller olarak görülür.[3]

Rabdomiyom tanısı konulduktan sonra büyük bir kısmı sayısal ve kitlesel olarak küçülmeye eğilimlidir. Büyük kısmı klinik bulgu vermez. Ancak yerleşim yerine ve boyutuna bağlı olarak büyük damar ve atriyoventriküler kapak tıkanıklığı, miyokard fonksiyon bozukluğu, ritim bozuklukları (supraventriküler ve ventriküler taşikardi, atriyoventriküler blok) gibi klinik tablolara neden olabilirler. Tümörün gerilemesi ile bu klinik tabloların geriye dönüşü mümkündür. Tedavide konservatif yaklaşımlar önerilmektedir. Eğer hemodinamik bozukluk yapan bir kapak tıkanıklığı ya da kalıcı ritim bozukluğu varsa cerrahi olarak çıkarılmaları gereklidir.[1]

Biz bu makalede fetal hayatta tanısı konulan, doğduktan sonra tarafımızca değerlendirmeye alınıp tedavisi yapılan ve sol ventrikül çıkış yolu kapanmış bir rabdomiyomlu yenidoğan olgusunu sunduk.

Case Presentation

Başka bir sağlık merkezinde intrauterin hayatın 31. haftasında fetal ekokardiyografi ile sol ventrikülünde kitle tespit edilmiş ve doğuma kadar izlenmiş olan erkek olgu postnatal 1. gününde hastanemize sevk edildi. Fizik muayenesinde genel durumu iyi idi ve hafif taşipneik saptandı. Organomeagali bulunmadı. Kardiyovasküler oskültasyonda kalp hafif taşikardik (155/dk) idi, kalp sesleri normal idi, ek ses üfürüm duyulmadı. Telekardiyografisi normal idi, elektrokardiyografisinde ise sinüs ritmi izlendi. Ekokardiyografisinde sol ventrikül çıkış yolu üzerinde, aort akımını tama yakın obstrüksiyona uğratan 9x10 mm boyutlarında, miyokard dokusundan daha hiperekojen düzgün sınırlı lezyon izlendi (Şekil 1a), belirgin Doppler gradyenti alınmadı. Ayrıca sağ ventrikül içinde korda tendinealar üzerinde ekojenite artışı ve kalınlaşmalar görüldü (Şekil 1b). Her iki ventrikülde görülen bu multipl lezyonlar öncelikle rabdomiyom olarak değerlendirildi. Sol ventrikül çıkış yolu obstrüksiyonu nedeniyle acil ameliyata alındı. Median sternotomi sonrası sol ventrikül septal duvarından köken alan jelatinöz kıvamdaki kitle, sap ve tabanı tamamıyla rezeke edilerek çıkarıldı (Şekil 2a-c). Ameliyat sonrası dönemde sorun görülmedi. Kitlenin patolojik incelemelerinde rabdomiyom tanısı teyit edildi. Düzenli aralıklarla klinik ve ekokardiyografik olarak kontrole alınan hasta ameliyat sonrası 8. ayında rekürens olmaksızın sorunsuz takip edilmektedir.

Şekil 1: (a) Transtorasik ekokardiyografide, apikal dört boşluk kesitinde kitlenin sol ventrikül çıkış yolu üzerindeki görünümü. (b) Transtorasik ekokardiyografide parasternal uzun eksen kesitinde sol ventrikül çıkış yolu üzerinde kitlenin görünümü. Sağ ventrikül içinde ikinci bir hiperekojen kitle görünümü dikkat çekiyor. Ao: Aort; RV: Sağ ventrikül.

Şekil 2: (a) Kitlenin cerrahi olarak çıkarılması sırasında sol ventrikül çıkış yolu üzerindeki görünümü. (b) Kitlenin çıkarıldıktan sonra sol ventrikül çıkış yolunun açıldığı görülüyor. (c) Kitlenin makroskopik görünümü.

Discussion

Çocukluk çağında görülen kardiyak tümörler %90'ın üzerinde selim karakterlidir. Bu tümörler arasında en sık görülen rabdomiyomlar iyi huylu özellikleri nedeniyle genellikle klinik olarak izlenmelidir. Ancak olgumuzda olduğu gibi obstrüksiyon yapan olgularda cerrahi girişim endikasyonu vardır.[4] Bizim olgumuzun ilk değerlendirmesinde hafif taşikardi ve taşipne dışında klinik bulgu saptanmadı ayrıca kardiyak oskültasyonda üfürüm duyulmadı. Verhaaren ve ark.nın[5] yaptıkları sol ventrikül çıkış yolu tıkanıklığı yapan rabdomiyomlu olguların meta analizinde, olguların büyük çoğunluğunda (%63) semptom olmadığı, sadece %10'unda üfürüm saptanabildiği ve tüm olguların izole ekokardiyografik bulguları olduğu bildirilmiştir. Bizim olgumuzda ekokardiyografi ve cerrahi esnasında sol ventrikül çıkış yolunun tama yakın şekilde tıkalı olduğu izlendi. Öyle ki ekokardiyografide aorta ait ileri Doppler akım paternini net olarak izlemek mümkün olmadı. Üfürüm duyulmaması ve Doppler akımının yeterli alınamamış olması tıkanmanın ciddiyeti ile alakalıdır. Rabdomiyomların tanısının ekokardiyografi ile konulması kolaydır. Ancak diğer tümörler ile karışabilir. Multipl oluşu, miyokard dokusundan daha hiperekojen görünmesi rabdomiyom olduğunu düşündürmekle birlikte fibroma, teratoma gibi çocukluk çağında görülen diğer intrakardiyak tümörlerden ayırım için bilgisayarlı tomografi, manyetik rezonans görüntüleme gibi diğer tanı yöntemlerine başvurmak gerekebilir.[6] Olgumuzda her iki ventrikülde de lezyon saptanmış olması, miyokarddan daha hiperekojen görülmesi nedeni ile öncelikli olarak rabdomiyom düşünüldü ancak tanı ameliyat sonrası patolojik değerlendirme ile kesinleştirilebildi. Sağ ventrikül içindeki kitlelerin küçük boyutlu oluşu, atriyoventriküler ve semilüner kapaklara etkilerinin olmayışı nedeniyle cerrahi olarak çıkarılmadı. Olgunun ameliyat sonrası 8. ay kontrolünde bu kitlelerin küçüldüğü görüldü. İzlemlerinde ritim bozukluğu saptanmadı.

Literatürde rabdomiyomların büyük bölümünün tüberosklerozla ilişkili olduğu belirtilmiştir.[7] Olgumuzda tüberoskleroza yönelik yapılan fizik muayene (deri bulguları gibi), nörolojik değerlendirme ve santral sinir sistemi görüntüleme (beyin MR) yöntemlerinde tüberoskleroz tanısını düşündürecek herhangi bir bulgu izlenmedi.

Olgumuzda tanı fetal hayatta iken konuldu ve doğuma kadar izleme alındı. Bader ve ark.nın[8] yaptıkları bir araştırmada fetal hayatta saptanan rabdomiyomların %22'sinde ciddi sol ventrikül çıkış yolu obstrüksiyonu saptanmış ve olgular postnatal dönemde acil ameliyata alınmışlardır. Bu açıdan seri fetal ekokardiyografi değerlendirmesi yaparak rabdomiyomların klinik seyirleri iyi değerlendirilmeli ve olgular aritmi, miyokard disfonksiyonu açısından takibe alınmalıdır.[9] Birçoğu fetal hayatta üçüncü trimestere kadar gerilese de nadiren progresyon gösteren olgular olduğu unutulmamalıdır.

Sonuç olarak, rabdomiyom kalbin en sık görülen selim tümörüdür. Fetal hayattan başlayarak ekokardiyografi ile tanılarını koymak mümkündür. Bu makalede yenidoğanda ciddi sol ventrikül çıkış yolu obstrüksiyonuna neden olan bir rabdomiyom olgusunun prenatal dönemden başlayan klinik gidişi sunuldu. Olgumuzda olduğu gibi kapak tıkanıklığı yapan rabdomiyomlar cerrahi olarak çıkarılmalıdır. Olgumuzdaki gibi sağ ventrikül içindeki küçük boyutlu, herhangi bir tıkanıklığa ve ritim bozukluğuna neden olmayan rabdomiyomlar ise klinik olarak izlenebilir.

Çıkar çakışması beyanı
Yazarlar bu yazının hazırlanması ve yayınlanması aşamasında herhangi bir çıkar çakışması olmadığını beyan etmişlerdir.

Finansman
Yazarlar bu yazının araştırma ve yazarlık sürecinde herhangi bir finansal destek almadıklarını beyan etmişlerdir.

References

1) De Wilde H, Benatar A. Cardiac rhabdomyoma with long-term conduction abnormality: progression from preexcitation to bundle branch block and finally complete heart block. Med Sci Monit 2007;13:CS21-3.

2) Elderkin RA, Radford DJ. Primary cardiac tumours in a paediatric population. J Paediatr Child Health 2002;38:173-7.

3) Peters PJ, Reinhardt S. The echocardiographic evaluation of intracardiac masses: a review. J Am Soc Echocardiogr 2006;19:230-40.

4) Becker AE. Primary heart tumors in the pediatric age group: a review of salient pathologic features relevant for clinicians. Pediatr Cardiol 2000;21:317-23.

5) Verhaaren HA, Vanakker O, De Wolf D, Suys B, François K, Matthys D. Left ventricular outflow obstruction in rhabdomyoma of infancy: meta-analysis of the literature. J Pediatr 2003;143:258-63.

6) Sugiyama H, Naito H, Tsukano S, Echigo S, Kamiya T. Evaluation of cardiac tumors in children by electronbeam computed tomography: rhabdomyoma and fibroma. Circ J 2005;69:1352-6.

7) Datta AN, Hahn CD, Sahin M. Clinical presentation and diagnosis of tuberous sclerosis complex in infancy. J Child Neurol 2008;23:268-73.

8) Bader RS, Chitayat D, Kelly E, Ryan G, Smallhorn JF, Toi A, et al. Fetal rhabdomyoma: prenatal diagnosis, clinical outcome, and incidence of associated tuberous sclerosis complex. J Pediatr 2003;143:620-4.

9) Isaacs H Jr. Fetal and neonatal cardiac tumors. Pediatr Cardiol 2004;25:252-73.