Methylenetetrahydrofolate reductase polymorphism in a case with atrial septal defect, deep venous thrombosis, thromboembolism and recurrent spontaneous abortion

Adem Güler,

doi:10.5606/tgkdc.dergisi.2012.177

Atriyal septal defekt, derin ven trombozu, tromboembolizm ve tekrarlayan spontan abortusu olan bir olguda metilentetrahidrofolat redüktaz polimorfizmi

Adem Güler¹, Mehmet Ali Şahin¹, Murat Tavlaşoğlu¹, Mehmet Yokuşoğlu²

¹Department of Cardiovascular Surgery, Gülhane Military Medical School, Ankara, Turkey
²Department of Cardiology, Gülhane Military Medical School, Ankara, Turkey

DOI : 10.5606/tgkdc.dergisi.2012.177

Metilentetrahidrofolat redüktaz (MTHFR), homosisteini metionine dönüştüren folat metabolizmasında temel enzimdir. Metilentetrahidrofolat redüktaz gen polimorfizmi hiperhosisteinemiden sorumlu olup, doğuştan kalp defektleri, hiperkoagülasyon ve tekrarlayan abortuslara neden olur. Otuz yaşındaki kadın hasta atriyal septal defekt tanısıyla kliniğimize yönlendirildi. Hastanın tıbbi öyküsünde spontan abortus ile sonuçlanan iki gebeliği, derin venöz tromboz atakları, pulmoner emboli ve paradoks serebral emboli vardı. Genetik çalışma sonucunda heterozigot MTHFR C677T mutayonu saptandı. Spontan abortus veya derin ven trombozu veya paradoks serebral emboli ile birlikte doğuştan kalp hastalığı olan genç doğurgan kadın hastalarda MTHFR polimorfizminden şüphelenmeyi önermekteyiz.

Keywords : Atriyal septal defekt; derin ven trombozu; metilentetrahidrofolat redüktaz; spontan abortus; tromboembolizm

Viewed : 9670

Downloaded : 2335