ISSN : 1301-5680
e-ISSN : 2149-8156
Turkish Journal of Thoracic and Cardiovascular Surgery     
Atriyal septal defekt, derin ven trombozu, tromboembolizm ve tekrarlayan spontan abortusu olan bir olguda metilentetrahidrofolat redüktaz polimorfizmi
Adem Güler1, Mehmet Ali Şahin1, Murat Tavlaşoğlu1, Mehmet Yokuşoğlu2
1Department of Cardiovascular Surgery, Gülhane Military Medical School, Ankara, Turkey
2Department of Cardiology, Gülhane Military Medical School, Ankara, Turkey
DOI : 10.5606/tgkdc.dergisi.2012.177
Metilentetrahidrofolat redüktaz (MTHFR), homosisteini metionine dönüştüren folat metabolizmasında temel enzimdir. Metilentetrahidrofolat redüktaz gen polimorfizmi hiperhosisteinemiden sorumlu olup, doğuştan kalp defektleri, hiperkoagülasyon ve tekrarlayan abortuslara neden olur. Otuz yaşındaki kadın hasta atriyal septal defekt tanısıyla kliniğimize yönlendirildi. Hastanın tıbbi öyküsünde spontan abortus ile sonuçlanan iki gebeliği, derin venöz tromboz atakları, pulmoner emboli ve paradoks serebral emboli vardı. Genetik çalışma sonucunda heterozigot MTHFR C677T mutayonu saptandı. Spontan abortus veya derin ven trombozu veya paradoks serebral emboli ile birlikte doğuştan kalp hastalığı olan genç doğurgan kadın hastalarda MTHFR polimorfizminden şüphelenmeyi önermekteyiz.
Keywords : Atriyal septal defekt; derin ven trombozu; metilentetrahidrofolat redüktaz; spontan abortus; tromboembolizm
Viewed : 8987
Downloaded : 2265