Çalışma planı: Bu kesitsel çalışmaya Nisan 2009 - Temmuz 2014 tarihleri arasında aort diseksiyonu olan 38 hasta (28 erkek, 10 kadın; ort. yaş 55.1±10.7 yıl; dağılım 30-78 yıl) ve aort anevrizması olan 67 hasta (57 erkek,10 kadın; ort. yaş 63.0±11.4 yıl; dağılım 31-82 yıl) alındı. Kontrol grubu, torakoabdominal bilgisayarlı tomografi ile değerlendirildiği üzere, aort anevrizması veya diseksiyonu olmayan 60 sağlıklı gönüllüden (41 erkek, 19 kadın; ort. yaş 56.3±11.2 yıl; dağılım 30-82 yıl) oluşuyordu. Belirtilen dört genin, kompetitif allel spesifik-polimeraz zincir reaksiyonu ile genotiplemesi yapıldı.

Bulgular: Kontrol grubuna kıyasla, aort diseksiyonu grubunda nitrik oksit sentaz-3 (4b/4b) ekspresyon düzeyi daha yüksekti. Kontrol grubuna kıyasla, aort anevrizması grubunda nitrik oksit sentaz-3 (4b/4a) ekspresyon düzeyi daha yüksekti. İstatistiksel olarak anlamlı olmamakla birlikte, kontrol grubuna kıyasla, anevrizma grubunda daha yüksek oranda anjiyotensin dönüştürücü enzim I/D gen polimorfizmi saptanır iken, diseksiyon grubunda daha yüksek D/D polimorfizm oranlarına rastlandı.

Sonuç: Çalışma sonuçlarımız, nitrik oksit sentaz-3 intron 4b/4b ve nitrik oksit sentaz-3 intron 4b/4a gen polimorfizmlerinin, aort diseksiyonu ve anevrizma gelişiminin bir öngördürücüsü olarak kullanılabileceğini göstermektedir.