ISSN : 1301-5680
e-ISSN : 2149-8156
Turkish Journal of Thoracic and Cardiovascular Surgery     
Baraitser-Winter sendromlu erişkin bir hastada Bentall prosedürü deneyimimiz
Gökmen Akkaya1, Çağatay Bilen1, Osman Nuri Tuncer1, Mehmet Fatih Ayık1, Yüksel Atay1
1Department of Pediatric Cardiovascular Surgery, Ege University Faculty of Medicine, İzmir, Turkey
DOI : 10.5606/tgkdc.dergisi.2018.15758
Baraitser-Winter sendromu, sitoplazmik aktin kodlayan gen defektinin neden olduğu, oldukça nadir bir genetik bozukluktur. Pek çok hasta benzer fenotipe sahip olmasına rağmen, eşlik eden kalp anomalileri çeşitlidir. İyi tarif edilmiş doğuştan kalp hastalıklarının yanı sıra, ileriki yıllarda altta yatan aktin gen mutasyonuna bağlı olarak, bu hastalarda aort anevrizmaları görülebilir. Bu yazıda, yeni gelişen aort kapak yetmezliği ve çıkan aort anevrizması tanısıyla Bentall prosedürü yapılan 26 yaşında bir erkek olgu sunuldu.
Keywords : Erişkinlik; çıkan aort anevrizması; Baraitser-Winter sendromu; Bentall prosedürü
Viewed : 4466
Downloaded : 872