Amaç: Bu çalışmada küçük hücreli dışı akciğer kanserli Türk topolumunda epidermal büyüme faktör reseptör mutasyonlarının sıklığı, dağılımı ve morfolojik/immünhistokimyasal özellikleri araştırıldı ve materyal tipi ve mutasyon analizinin teknik başarısı arasındaki muhtemel ilişki incelendi.

Çalışma planı: Eylül 2012 - Aralık 2015 tarihleri arasında Sanger sekanslama yöntemi ile epidermal büyüme faktör reseptör mutasyon testi yapılan, daha önce tedavi edilmemiş, primer veya metastatik küçük hücreli dışı akciğer kanserli toplam 499 ardışık hasta (437 erkek, 163 kadın; ort. yaş 61 yıl; dağılım, 30-84 yıl) retrospektif olarak incelendi. Arşiv kayıtları ve hematoksilen-eozin ve immünohistokimya boyalı kesitler yeniden değerlendirildi. Doku array bloklarında tiroid transkripsiyon faktör-1 ve napsin A immünohistokimyasal boyamaları yapıldı.

Bulgular: Yetmiş hastada (%14) 75 mutasyon saptandı. Sitolojik materyallerde analizin başarı oranı ve intakt deoksiribonükleik asit parça uzunluğu, doku materyallerine kıyasla, anlamlı olarak daha yüksekti (p<0.001). Kadınlarda mutasyon oranı %33.9 ve erkeklerde %9.4 idi. En sık görülen mutasyon ekzon 19"da L746-E750del (%29.3) olup, bunu ekzon 21"de L858R (%28) mutasyonu izledi. Mutasyon oranı en yüksek mikropapillerde (%40) ve en düşük solid adenokarsinomalarda (%5.4) izlendi. Biri hariç, epidermal büyüme faktör reseptör mutasyonlarının tümünde tiroid transkripsiyon faktör-1 pozitifliği mevcut idi. Hastaların %79.6"sında ekzon 20"de tekli nükleotid polimorfizmi (Q787Q) izlendi.

Sonuç: Küçük hücreli dışı akciğer kanserli Türk hastalarda epidermal büyüme faktör reseptör mutasyonlarının görülme sıklığı ve dağılımı Avrupa toplumları ile benzerdir. Ayrıca bu sonuçlar, epidermal büyüme faktör reseptör mutasyon analizi için sitolojik materyallerin son derece güvenilir olduğunu göstermekle birlikte, tiroid transkripsiyon faktör-1 negatif olgularda mutasyona rastlama ihtimali çok düşüktür.

Keywords : Epidermal büyüme faktör reseptörü, napsin A, küçük hücreli dışı akciğer kanseri, tiroid transkripsiyon faktör-1, Türk toplumu