Venous thromboembolism and inherited thrombophilia

Erhan Atahan,

Venöz tromboemboli ve kalıtsal trombofili

Erhan Atahan¹, Erkan Çağlar², Cihat Şarkış³, Serdal Uğurlu⁴

¹Cumhuriyet Üniversitesi Tıp Fakültesi, Kalp ve Damar Cerrahisi Anabilim Dalı, Sivas
²Göztepe Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Gastroenteroloji Kliniği, İstanbul
³Cumhuriyet Üniversitesi Tıp Fakültesi, İç Hastalıkları Anabilim Dalı, Gastroenteroloji Bilim Dalı, Sivas
⁴Fatih Sultan Mehmet Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Romatoloji Kliniği, İstanbul

Kalıtsal trombofili venöz tromboembolizme genetik yatkınlıktır. Genel toplumda koagülasyon anormallikleri yaygındır ve bazı bireylerde herhangi bir risk faktörü olmadan spontan olarak da görülebilmektedir. Ailede tromboz öyküsü olanlarda, mutasyon bulunma olasılığı yüksektir. Tromboz için en sık görülen kalıtsal risk faktörleri olan faktör V Leiden ve protrombin G20210A gen mutasyonu venöz tromboembolim açısından yüksek risk taşırlar. Bu trombofili nedenleri, tekrarlayan venöz tromboemboli ataklarını artırmaktadır. Geriye kalan olguların çoğunda trombofili nedeni; protein C, protein S ve antitrombin-III eksikliğidir. Kalıtsal trombofiliden şüphe edilmesi gereken klinik tablolar; idiyopatik tromboz, genç yaşta geçirilen tromboz, tekrarlayan trombotik olaylar ve nadir olarak etkilenen damarlarda tromboembolik olayların ortaya çıkması şeklinde sıralanabilir. Kalıtsal trombofilinin çeşitli nedenlerinin varlığını test etmek açısından güvenilir testler bulunmaktadır.

Anahtar Kelimeler : Antitrombin III; pıhtılaşma bozukluğu; faktör V Leiden; kalıtsal trombofili; protein C ve S eksikliği; venöz tromboemboli

Viewed : 38719

Downloaded : 7372