Our experience on Bentall procedure in an adult patient with Baraitser-Winter syndrome

Gökmen Akkaya

doi:10.5606/tgkdc.dergisi.2018.15758

Baraitser-Winter sendromlu erişkin bir hastada Bentall prosedürü deneyimimiz

Gökmen Akkaya¹, Çağatay Bilen¹, Osman Nuri Tuncer¹, Mehmet Fatih Ayık¹, Yüksel Atay¹

¹Department of Pediatric Cardiovascular Surgery, Ege University Faculty of Medicine, İzmir, Turkey

DOI : 10.5606/tgkdc.dergisi.2018.15758

Baraitser-Winter sendromu, sitoplazmik aktin kodlayan gen defektinin neden olduğu, oldukça nadir bir genetik bozukluktur. Pek çok hasta benzer fenotipe sahip olmasına rağmen, eşlik eden kalp anomalileri çeşitlidir. İyi tarif edilmiş doğuştan kalp hastalıklarının yanı sıra, ileriki yıllarda altta yatan aktin gen mutasyonuna bağlı olarak, bu hastalarda aort anevrizmaları görülebilir. Bu yazıda, yeni gelişen aort kapak yetmezliği ve çıkan aort anevrizması tanısıyla Bentall prosedürü yapılan 26 yaşında bir erkek olgu sunuldu.

Anahtar Kelimeler : Erişkinlik; çıkan aort anevrizması; Baraitser-Winter sendromu; Bentall prosedürü

Viewed : 5015

Downloaded : 929