ISSN : 1301-5680
e-ISSN : 2149-8156
Turkish Journal of Thoracic and Cardiovascular Surgery     
Poland syndrome accompanied by isolated dextrocardia and scoliosis: a case report
Mahmut Tokur
Mareşal Çakmak Asker Hastanesi, Göğüs Cerrahisi Kliniği, Erzurum, Türkiye
DOI : 10.5606/tgkdc.dergisi.2013.3928

Abstract

Poland’s syndrome is an entity characterized by the absence of the pectoralis major and/or minor muscle, syndactyly, brachydactyly, breast abnormalities such as athelia or amastia, costocondral deformities or agenesis, the absence of the hair in the axillary region and the reduction of subcutaneous fatty tissue. In this article, we report a 25-years-old male case who has the classical signs of Poland’s syndrome together with isolated dextrocardia which was seen rarely and scoliosis which was seen for first time in the literature.

Poland sendromu ilk defa Alfred Poland tarafından 1841’de tanımlanmıştır. Sendrom pektoralis majör ve minör kaslarının yokluğu, sindaktili, brakidaktili, athelia veya amastia gibi meme anomalileri, kaburgaların deforme olması veya agenezisi, aksiller kıllanma kaybı ve sınırlı cilt altı yağ dokusu anomalisini içerir.[1]

Case Presentation

Yirmi beş yaşındaki erkek hasta göğsünde şekil bozukluğu ve kıllanmada azlık yakınmaları ile başvurdu. Fizik muayenede; sol hemitoraksta kıllanmanın olmadığı ve bu bölgedeki ciltaltı yağ dokusunun azaldığı izlendi. Sol meme sağa göre daha yukarı yerleşimli idi, meme başında asimetri var idi. Sol hemitoraksın sağa göre daha küçük ve içe çökük olduğu, solda pektoral kasların olmadığı saptandı. Sağda hafif asimetrik pektus karinatum görünümü var idi (Şekil 1).

Şekil 1: Olguya ait görüntüler.

Akciğer grafisinde; mediastende sağa deviasyon, skolyoz, solda kaburga arası genişleme görüldü (Şekil 2). Toraks tomografisi raporunda; sol hemitoraks ön arka çapında azalma, solda pektoral kasların yokluğu, solda 3-8. kostokondral bileşkelerde hipoplazi ve füzyon defekti, izole dekstrokardi olduğu belirtildi (Şekil 3). Transtorasik ekokardiyografide; dekstrokardi, sağ kalp boşluklarında sola göre genişleme izlendi. Elektrokardiyografi ve transözofageal ekokardiyografide patoloji saptanmadı. Rutin tam kan ve biyokimya incelemeleri ve solunum fonksiyon testi normal idi. İki taraflı el bilek grafisinde patoloji saptanmadı. Olgumuzda Poland sendromu için cerrahi tedavi gerektirir patoloji olmadığından sadece hasta bilgilendirmesi yapılarak taburcu edildi.

Şekil 2: Olguya ait arka-ön ve yan akciğer grafileri.

Şekil 3: Olguya ait bilgisayarlı tomografi görüntüsü.

Discussion

Poland sendromu insidansının 1/10.000 ile 1/100.000 arasında olduğu, genel olarak 30.000 canlı doğumda bir rastlandığı kabul edilir. Erkeklerde üç kat daha sık görülür ve literatürde olguların %67’sinde vücudun sağ tarafının etkilendiği belirtilmektedir.[2-4] Olgumuzda solda etkilenme var idi.

Stevens ve ark.[2] ise tek yumurta ikizlerinden birinin Poland sendromu, diğerinin ise normal olduğunu göstererek genetik geçişin olmadığını ileri sürmüşlerdir. Hastalık genellikle sporadiktir, ailesel geçiş ise nadiren görülür. Bazı yazarlar Poland sendromunun otozomal dominant geçişli genetik bir hastalık olduğunu bildirmişlerdir.[5]

Poland sendromunun nedeni bilinmemekle birlikte erken embriyonik dönemde pektoral kasları oluşturan embriyonik dokuların anormal göçü, subklaviyan arterin hipoplazisi veya intrauterin hasarlar sonucunda oluştuğu ileri sürülmektedir.[4-6]

Hastalarda çeşitli derecelerde göğüs duvarı ve aynı taraf üst ekstremite anomalileri görülür. Ekstremite ve göğüs duvarı deformitelerinin arasında bağlantı bulunmamıştır.[7]

Göğüs duvarına ait bulgular; kaslar, kemik yapılar, meme, subkutan doku ve kıllanma ile ilgilidir.

En sık görülen kas anomalileri pektoralis majör ve minör kaslarının yokluğu şeklindedir. Pektoralis majör agenezisi sıklıkla parsiyel olur ve çoğunlukla sternokostal başın yokluğu şeklindedir. Nadir olarak latissimus dorsi, serratus anterior, teres majör ve diğer torakal kasların agenezisi veya hipoplazisi görülebilir.[3,8] Ek olarak memenin yokluğu veya hipoplazisi, ciltaltı yağ dokusunun yetersiz oluşu, ilgili tarafta göğüs ve aksiller bölgede kıllanma olmaması veya azlığı hastalığa eşlik edebilir.[9] Olgumuzda da pektoral kasların ve kıl gelişiminin olmaması, yüksek yerleşimli meme ve meme başı asimetrisi gibi klasik bulgular var idi.

Kemik anomaliler ise kaburgaların deformasyonu ile aynı taraf kaburga kıkırdaklarının hafif hipoplazisinden tüm kaburga kıkırdaklarının aplazisine kadar değişebilmektedir. En sık 2, 3. ve 4. veya 3, 4. ve 5. kaburgaların kıkırdak bölümlerinin aplazisi görülmektir.[9,10] Olgumuzda sol hemitoraksın sağa göre daha küçük olması muhtemelen yaygın (3-8. kaburgalar arasında) kaburga hipoplazisi ve füzyon defektine bağlanmıştır.

Üst ekstremite anomalileri; aynı taraf elde hipoplazi (brakidaktili), sindaktili ile orta falanksların kısalığı veya yokluğu ile karakterizedir. Bu anomaliler en sık ilk üç parmakta görülür. Nadiren pençe el ve Sprengel deformitelerinin eşlik ettiği ağır formlar görülmektedir.[1] Bizim olgumuzda ise üst ekstremite anomalisi görülmedi.

Renal hipoplazi, aynı taraf hemivertebra, dekstrokardi, endokrin anomaliler gibi çeşitli malformasyonların da bulunduğu ağır formlar sınırlı sayıda bildirilmiştir.[2]

Diğer bazı doğuştan anomalilerde olduğu gibi Poland sendromunda da malignite riskinin arttığı bildirilmiştir.[11]

Vücudunun sol tarafı etkilenmiş Poland sendromlu hastalarda %5.6 oranında izole dekstrokardi olduğu bildirilmiştir.[6,12,13] Olgumuz bu bildirimlerle uyumlu olmakla birlikte, olgumuzda ek olarak skolyoz var idi. İzole dekstrokardide kalp kitlesi sağ hemitoraksta olmasına rağmen diğer iç organlarda situs görünümü yoktur. İzole dekstrokardi sıklığı toplumda yaklaşık 30.000 canlı doğumda bir iken, Poland sendromunda bu durumun çok yüksek oranda görülmesi dekstrokardinin Poland kompleksinin bir parçası olabileceğini düşündürmektedir.[3,12] Olgumuzdaki gibi açıklığı sağlam tarafa bakan skolyoz varlığı ile Poland sendromu birlikteliğine ait literatür taramasında benzer olguya rastlanmamıştır.

Poland sendromunda cerrahi tedavi; kaburga agenezisi, ileri derece depresyon deformitesi, belirgin azalmış solunum kapasitesi ve paradoks solunum bulunan hasta grubunda gerekir Diğer önemli cerrahi endikasyon kozmetik sorunlardır.[7] Olgumuzda yukarıda belirtilen endikasyonlar olmadığından ameliyat düşünülmedi.

Çıkar çakışması beyanı
Yazarlar bu yazının hazırlanması ve yayınlanması aşamasında herhangi bir çıkar çakışması olmadığını beyan etmişlerdir.

Finansman
Yazarlar bu yazının araştırma ve yazarlık sürecinde herhangi bir finansal destek almadıklarını beyan etmişlerdir.

References

1) Shamberger RC, Welch KJ. Chest wall deformitis. In: Aschraft KW, Holder TM, editors. Pediatrich surgery. Philadelphia: W.B. Saunders Company; 1993. p. 152-4.

2) Stevens DB, Fink BA, Prevel C. Poland’s syndrome in one identical twin. J Pediatr Orthop 2000;20:392-5.

3) Fraser FC, Teebi AS, Walsh S, Pinsky L. Poland sequence with dextrocardia: which comes first? Am J Med Genet 1997;73:194-6.

4) Deniz O, Tozkoparan E, Gümüş S, Yildiz Y, Savci S, Bilgiç H, et al. Poland syndrome (a case report). [Article in Turkish] Tuberk Toraks 2005;53:275-9.

5) Darian VB, Argenta LC, Pasyk KA. Familial Poland\'s syndrome. Ann Plast Surg 1989;23:531-7.

6) Bavinck JN, Weaver DD. Subclavian artery supply disruption sequence: hypothesis of a vascular etiology for Poland, Klippel-Feil, and Möbius anomalies. Am J Med Genet 1986;23:903-18.

7) Shamberger RC, Welch KJ, Upton J 3rd. Surgical treatment of thoracic deformity in Poland’s syndrome. J Pediatr Surg 1989;24:760-5.

8) Beer GM, Kompatscher P, Hergan K. Poland’s syndrome and vascular malformations. Br J Plast Surg 1996;49:482-4.

9) Samuels TH, Haider MA, Kirkbride P. Poland’s syndrome: a mammographic presentation. AJR Am J Roentgenol 1996;166:347-8.

10) Perez Aznar JM, Urbano J, Garcia Laborda E, Quevedo Moreno P, Ferrer Vergara L. Breast and pectoralis muscle hypoplasia. A mild degree of Poland’s syndrome. Acta Radiol 1996;37:759-62.

11) Shaham D, Ramu N, Bar-Ziv J. Leiomyosarcoma in Poland’s syndrome. A case report. Acta Radiol 1992;33:444-6.

12) Deveci U, Çivilibal M, Ataoğlu E, Elevli M. Poland sendromu ve izole dekstrokardi birlikteliği. Çocuk Sağlığı Hast Derg 2003;46:50-3.

13) Eroglu A, Yildiz D, Tunc H. Dextrocardia is a component of left-sided Poland syndrome. Turk Gogus Kalp Dama 2005;130:1471-2.

Keywords : Isolated dextrocardia; Poland’s syndrome; scoliosis.
Viewed : 14232
Downloaded : 2517