Çalışma planı: Ekim 2018 - Aralık 2020 tarihleri arasında, trombofiliye neden olan genetik polimorfizmlerden protrombin G20210A, faktör V Leiden, metilen tetra-hidrofolatredüktaz (MTHFR) C677T, MTHFR A1298C, plazminojen aktivatör inhibitörü (PAI), faktör XIII V34L sıklıkları ve yılda ikiden fazla tünelli hemodiyaliz kateteri trombozu yaşayan 52 hastanın (Grup 1; 24 erkek, 28 kadın; ort. yaş: 62±8.9 y ıl; dağılım, 45-77 yıl), ilk kez tünelli kateter tromboz girişimi yapılan 52 hastanın (Grup 2; 29 erkek, 23 kadın; ort. yaş: 63±15.2 yıl; dağılım, 22-87 yıl) ve 51 sağlıklı kontrolün (Grup 3; 26 erkek, 25 kadın; ort. yaş: 34±9.2 yıl; dağılım, 19-54 yıl) klinik özellikleri karşılaştırıldı.

Bulgular: Grup 1 ve Grup 2'deki hastaların MTHFR A1298C (p=0.048) ve bileşik heterozigot MTHFR A 1298C v e C 677T (p=0.048) polimorfizmlerini, Grup 3'deki sağlıklı kontrollere kıyasla daha sık taşıdıkları saptandı. Ancak alt grup analiz sonuçları istatistiksel olarak anlamlı değildi. Diğer polimorfizmler, üç grupta benzer oranda dağılmaktaydı. Nöral ağ analizinde, MTHFR polimorfizmlerinin tünelli hemodiyaliz kateter trombozu üzerine zayıf etki gösterdiği saptandı.

Sonuç: Çalışma sonuçlarımız MTHFR polimorfizmlerinin hemodiyaliz bağımlı kronik böbrek yetmezliği ile birlikteliğini gösterdi. MTHFR A1298C ve bileşik heterozigot MTHFR A1298C ve C677T polimorfizmleri tünelli hemodiyaliz kateteri trombozu ile ilişkili olabilir. Trombofili genlerinin taraması yılda ikiden fazla tünelli hemodiyaliz kateter trombozu yaşayan hemodiyaliz hastalarında önerilebilir.