ISSN : 1301-5680
e-ISSN : 2149-8156
Turkish Journal of Thoracic and Cardiovascular Surgery     
Marfan Sendromu ve Nicolo Paganini
Nilgün Ulusoy BOZBUĞA
Koşuyolu Kalp Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Kalp ve Damar Cerrahisi Kliniği, İstanbul
Marfan Sendromu iskelet sistemi ile birlikte kardiyovasküler ve oküler sistemleri tutan genetik bağ dokusu hastalığıdır. Marfan Sendromu, 15. kromozoma lokalize fibrillin genindeki (FBN1) defekt sonucu mikrofibrillerin yapısal glikoproteini olan fibrillin sentezinde kalitatif ve kantitatif bozuklukla karakterizedir. İtalyan bestecisi ve XIX. yüzyılın en ünlü keman virtüözü Nicolo Paganini (1782-1840), gerek kendini tedavi eden döneminin hekimlerince tanımlanan iskelet bulguları, gerekse kemanın teknik olanaklarını zorlayan olağanüstü uslubu dikkate alındığında Marfan Sendromu’nu düşündürür.
Keywords : Marfan Sendromu
Viewed : 15360
Downloaded : 5297